Дорогие и редкие. Как государство помогает покупать за границей лекарства для больных детей

В 2021 году Президент РФ создал Фонд «Круг добра», который заботится о лечении детей, страдающих от серьезных редких заболеваний. Финансирование Фонда осуществляется за счет повышенного НДФЛ, который уплачивается гражданами с годовым доходом свыше 5 млн рублей. Полученные средства Фонд направляет на закупку лекарств и медицинских изделий, а также на оказание медицинской помощи детям. Фонд приобретает даже те препараты, которые еще не прошли процедуру регистрации в Российской Федерации.

Начиная с 21 декабря 2019 года, закупка и доставка незарегистрированных лекарств в Россию стала законно разрешена, если внутри страны нет аналогов и они необходимы определенным пациентам. В результате внесения изменений в ряд нормативных актов, процедура была упрощена. Весной 2021 года первые лекарства из-за рубежа уже были доставлены благодаря организации “Круг добра” после ее регистрации.

“Когда в мире появляется новый препарат от редкого, орфанного заболевания с подтвержденной эффективностью и безопасностью, он может быть рассмотрен экспертным советом фонда и стать доступным для детей в России”, – говорит Александр Ткаченко, председатель правления фонда “Круг добра”.

В настоящее время у фонда имеется 4255 подопечных. Самая крупная группа включает 1249 детей, страдающих от муковисцидоза. Фонд приобретает или заказывает дорогостоящие лекарства “Оркамби” и “Трикафта” для этой группы. Хотя это не все необходимые им медикаменты, но другая часть терапии детей с муковисцидозом оплачивается по государственной программе лечения высокозатратных заболеваний.

Вторая по численности группа включает 1057 подопечных, страдающих от спинальной мышечной атрофии (СМА). Фонд предоставляет этой группе один из трех препаратов в зависимости от рекомендаций врачей.

Врачи сейчас прописывают препарат “Золгенсма” многим новым пациентам с СМА. Это генотерапевтический препарат, один из самых дорогих в мире, который вводится один раз и доставляет в организм функциональную копию дефектного гена SMN1. За год фонд “Круг добра” предоставил уже 100 доз этого препарата на сумму более 10 млрд рублей”, – рассказал Александр Колесниченко, руководитель отдела по взаимодействию со СМИ фонда “Круг добра”.

Для пациентов с СМА, которым “Золгенсма” не подходит по возрасту или из-за противопоказаний, фонд приобретает “Рисдиплам” и “Нусинерсен”. Они останавливают развитие СМА, стимулируя выработку недостающего белка, необходимого двигательным нейронам, но курс приема – пожизненный.

До появления Фонда «Круг добра» в России не было стабильного и широкого спроса на лекарства для терапии редких заболеваний, а отечественные компании практически не занимались их разработкой. Однако недавно стало известно о запуске разработки российского аналога препарата «Золгенсма»: в августе компания BIOCAD получила разрешение на проведение клинических исследований нового препарата — ANB-4.

Фонд оказывает помощь детям с различными редкими диагнозами, большинству подопечных «Круга добра» необходимы дорогостоящие лекарства на всю жизнь. В списке закупок фонда перечислено 58 препаратов и медицинских изделий для лечения 57 различных заболеваний.

В фонде подчеркивают, что ни один из пациентов не был лишен лечения после февраля 2022 года. Несмотря на санкции, поставки лекарств и медицинских изделий для детей с тяжелыми заболеваниями из-за границы продолжаются, и число подопечных фонда растет.

Александр Колесниченко объясняет, что схема оплаты лекарств изменилась, а также изменилась логистика доставки. Теперь стало сложнее доставить медикаменты из-за отсутствия прямого авиасообщения с некоторыми странами. Раньше поставка препаратов занимала до 30-40 дней, так как требовалось время на заключение договора и формальности. Но сейчас это занимает еще больше времени – иногда до 60-70 дней.

Тем не менее, в фонде отмечают, что поставки всех 58 препаратов и изделий из списка продолжаются.

В июне 2022 года «Круг добра» попросил регионы заранее отправить заявки на нужные лекарства и провел кампанию по сбору заявок на 2023 год. Большинство заявок было собрано уже к началу сентября.

Каждая заявка на обеспечение подопечного должна быть одобрена на экспертном совете фонда. Список заболеваний, которые могут быть покрыты фондом, был составлен в 2021 году, но он по-прежнему может быть изменен и дополнен. Регулярно проводятся заседания экспертного совета, на которых рассматриваются новые диагнозы и препараты для включения в список заболеваний.

Например, 29 сентября в список было добавлено 57-е заболевание – кожно-скелетный синдром с гипофосфатемией. В том же месяце экспертный совет принял решение включить в список препараты “Дефибротид” и “Расбуриказа”, которые необходимы для лечения некоторых онкологических заболеваний, также входящих в список заболеваний фонда.

1 сентября экспертное собрание фонда утвердило проведение и финансовую поддержку поиска, активации и доставки костного мозга и периферических гемопоэтических стволовых клеток из-за границы для детей, нуждающихся в трансплантации костного мозга. В случае, если в России не будет найден совместимый донор, костный мозг или стволовые клетки будут доставлены из-за рубежа.

Фонд “Круг добра” сотрудничает с двадцатью некоммерческими организациями, сообществами пациентов и благотворительными фондами, которые помогают семьям с детьми, страдающими тяжелыми заболеваниями, входящими в список фонда. В течение нескольких месяцев уже были заключены соглашения о сотрудничестве с несколькими такими организациями.

Наш главный цель – обнаружить как можно больше пациентов с помощью наших партнеров и улучшить эффективность помощи. Кроме того, Фонд также поддерживает различные образовательные программы для врачей, которые направлены на повышение их знаний о редких заболеваниях и повышение осведомленности врачей о таких заболеваниях, чтобы диагноз мог быть поставлен как можно раньше для наших пациентов», — рассказал Александр Колесниченко.

Уже в следующем году все новорожденные дети в нашей стране будут проходить тестирование на 36 различных наследственных заболеваний.

Пилотный проект массового скрининга новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты реализуется в восьми регионах России: Владимирской, Рязанской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чечне, Северной Осетии-Алании и Башкортостане. Некоторым детям удалось оказать помощь на ранней стадии заболевания. Диагностику проб проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова.

Важно отметить, что в следующем году тестирование младенцев будет проводиться на девять заболеваний из перечня фонда «Круг добра». Остальные заболевания предполагают скорректировать диету с самого раннего детства, и чем раньше это будет сделано, тем лучше прогноз для пациента. В некоторых случаях дети с тяжелым диагнозом смогут иметь такое же качество жизни, как и их здоровые сверстники.